В России планируют ввести бесплатное генетическое тестирование для будущих родителей

Эта мера призвана стать важным дополнением к уже существующей системе скрининга новорожденных и помочь в раннем выявлении и предотвращении наследственных заболеваний.

Сейчас в стране успешно функционирует программа расширенного неонатального скрининга. С прошлого года все новорожденные проходят бесплатное тестирование на 36 видов наследственных и врожденных патологий, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и различные нарушения обмена веществ. Главная задача этого скрининга – обнаружить возможные проблемы со здоровьем у малыша еще до того, как проявятся первые симптомы. Важно отметить, что такое обследование проводится только при наличии письменного согласия родителей. К 2030 году планируется, что не менее 95% младенцев будут проходить этот скрининг ежегодно, а регионы обязаны предоставлять отчетность по этому показателю в Министерство здравоохранения.

Однако, на данный момент, отсутствует общедоступная программа, позволяющая парам пройти генетическое обследование до наступления беременности. Если будущие родители хотят оценить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, им приходится делать это самостоятельно и за собственные средства. Новая государственная инициатива призвана устранить этот пробел, предоставив парам возможность бесплатно пройти необходимое генетическое тестирование в рамках системы медицинского обслуживания.